Les tests génétiques en accès direct liés à la santé : une analyse de l’environnement sur la situation actuelle au Canada

Messages clés

Que sont les tests génétiques en accès direct liés à la santé?

• Les tests génétiques en accès direct liés à la santé désignent les tests génétiques couverts par les régimes privés visant à fournir des informations relatives à la santé. Ils sont réalisés en dehors des circuits de dépistage remboursés par les régimes publics, avec ou sans l’intervention de prestataires de soins de santé.
• Ces tests peuvent fournir des informations sur la réponse à un médicament, le risque de cancer, le statut de personne porteuse ou le risque de développer certains problèmes de santé, ou encore des résultats génomiques plus généraux. Des inquiétudes peuvent surgir lorsque les résultats sont difficiles à interpréter, ou lorsqu’ils nécessitent une confirmation clinique, du counseling ou des soins de suivi.

Qu’avons-nous fait?

• Nous avons mené une analyse de l’environnement afin de recenser les produits de tests génétiques liés à la santé en accès direct disponibles au Canada. Nous avons également recueilli et synthétisé des informations sur les motivations et l’expérience des personnes qui se les procurent, ainsi que l’état de préparation des médecins en pratique clinique.
• Nous avons interrogé des ressources clés, notamment des bases de données de références de revues, et avons effectué une recherche ciblée sur Internet pour trouver des données probantes pertinentes publiées depuis 2016. Une personne a passé en revue les articles en fonction du champ d’application de l’examen, et a produit un résumé narratif des résultats.

Qu’avons-nous trouvé?

• Nous avons recensé 33 produits de tests génétiques en accès direct liés à la santé, proposés par 13 prestataires de services. Parmi ces produits, 16 nécessitaient d’être approuvés ou prescrits par des médecins en pratique clinique, 10 étaient des tests en vente libre accessibles sans l’intervention de médecins, et 7 produits reposaient sur un modèle d’accès hybride où les demandes pouvaient émaner soit de particuliers, soit de médecins.
• Les produits testés variaient selon leur type et leur utilisation prévue. Les tests génétiques en vente libre sont principalement des tests pharmacogénomiques, qui fournissent des informations sur la manière dont les variantes génétiques peuvent influer sur la réponse aux médicaments. Les services nécessitant une prescription ou reposant sur l’accès hybride comprenaient également les tests de dépistage du cancer héréditaire, le profilage génomique des tumeurs, les tests génétiques ciblant des variants, le séquençage de l’exome entier (l’analyse des régions du génome codant pour des protéines) et le séquençage du génome entier.
• Pour 17 des 33 produits, une forme ou une autre de consultation ou d’accompagnement après le test a été déclarée, comme des conseils génétiques, des consultations pharmaceutiques, ou des consultations professionnelles en santé.
• Les gens peuvent recourir à ces tests pour diverses raisons : curiosité, orientations sur les médicaments, information sur les risques de maladie ou besoin de palier ce qui est perçu comme des lacunes dans le système de santé. Des inquiétudes ont été soulevées quant aux résultats inattendus et à la détresse émotionnelle qui en découle, à la confidentialité, à la sécurité des données, ainsi qu’à l’incertitude relative à la validité clinique des résultats. Certaines personnes ont eu du mal à interpréter les résultats et ont préféré obtenir un soutien professionnel.
• De manière générale, les spécialistes affirment se sentir à l’aise pour interpréter les résultats des tests, mais disposent parfois de peu de moyens ou de temps pour proposer un accompagnement systématique. Les cliniciennes et cliniciens en soins primaires soulignent ne pas avoir suffisamment de moyens pour interpréter les résultats, même si les patients et patientes leur demandent souvent de l’aide en premier lieu après avoir effectué un test.

Qu’est-ce que ça signifie?

• Les produits testés présentaient des différences sur le plan des modalités d’accès, de l’usage prévu, de l’accompagnement et du cout, ce qui peut avoir une incidence sur l’expérience des personnes qui se les procurent et leurs besoins en matière de soutien, en particulier lorsque les informations sont floues, que leur interprétation est limitée ou que l’accès aux soins de suivi est difficile.
• Les cliniciennes et cliniciens en soins primaires et autres spécialistes ne disposant pas d’une formation spécialisée en génétique peuvent avoir besoin d’orientations ou de ressources supplémentaires pour évaluer les résultats des tests et accompagner les personnes qui leur présentent ces résultats dans le cadre des soins cliniques.
• Bien que ces tests soient remboursés par les régimes privés, leurs résultats peuvent amener les gens à solliciter des tests de confirmation, des consultations, un aiguillage vers d’autres spécialistes ou des soins de suivi dans le système de santé public. Cette situation pourrait soulever des interrogations quant à la planification des ressources, notamment en ce qui concerne la répartition des responsabilités entre les prestataires de services commerciaux, les médecins en pratique clinique, ainsi que les services remboursés par les régimes publics.
• La plupart des données probantes proviennent d’études menées hors du Canada et portant sur les tests génétiques en vente libre. Par conséquent, ces résultats pourraient ne pas être entièrement transposables aux modèles de test nécessitant l’intervention de médecins ou aux modèles hybrides, ni au contexte canadien.