Le dépistage néonatal de la leucodystrophie métachromatique

Messages clés

Qu’est-ce que le dépistage néonatal?

Le dépistage néonatal désigne une intervention populationnelle de santé publique qui consiste à effectuer des tests peu après la naissance, à la recherche de graves maladies rares à un stade précoce ou asymptomatique. Le dépistage néonatal vise à détecter hâtivement de graves maladies rares de façon à faciliter un traitement précoce susceptible d’améliorer l’état de santé des nouveau-nés et des jeunes enfants. Au Canada, les démarches de dépistage néonatal relèvent des gouvernements des provinces et des territoires, car ce sont eux qui fournissent des services de santé à leur population.

Quel est l’objectif de cette recommandation et de cet examen des données probantes?

Dans le cadre de la stratégie nationale sur les médicaments contre les maladies rares du gouvernement du Canada, l’Agence des médicaments du Canada (CDA-AMC) a formé le Comité consultatif sur le dépistage néonatal, et lui a confié le mandat d’élaborer des orientations pancanadiennes pour une approche coordonnée à l’égard du dépistage néonatal au Canada; leur publication remonte à mars 2025. Parmi ses orientations, le Comité consultatif sur le dépistage néonatal a recommandé qu’un examen pilote des données probantes soit réalisé à court terme (c.-à-d. en un à deux ans) afin d’éclairer les recommandations concernant l’ajout possible de maladies à la liste pancanadienne recommandée des maladies visées par le dépistage néonatal.

Le Comité consultatif sur le dépistage néonatal propose six principes directeurs, qui constituent un ensemble de valeurs destinées à orienter les travaux futurs sur le dépistage néonatal au Canada, soit les droits des nouveau-nés en matière de santé, l’équité, l’efficacité, l’innocuité et la qualité, la transparence, la collaboration et la viabilité. Le Comité consultatif sur le dépistage néonatal estime que le droit à la santé des nouveau-nés est un principe global. La justification, sur le plan éthique, du dépistage néonatal repose sur l’attente que tous les nouveau-nés subissant un dépistage puissent raisonnablement accéder à un diagnostic, un traitement et des interventions et services de suivi opportuns et efficaces, financés par les régimes publics, le cas échéant, au sein d’un système de santé où le dépistage est offert.

Qu’est-ce que la leucodystrophie métachromatique?

La leucodystrophie métachromatique (LDM) est une maladie héréditaire rare qui provoque des lésions nerveuses. En fonction de l’âge au moment de l’apparition des symptômes, on dit que la leucodystrophie métachromatique est d’apparition précoce ou tardive.

Dans sa forme d’apparition précoce (c.-à-d. forme infantile tardive ou forme juvénile précoce), la LDM évolue rapidement, est à l’origine d’une incapacité importante et entraine une mort prématurée. Chez l’enfant, la LDM est rarement détectée avant l’apparition de symptômes, ce qui veut souvent dire que seul un long parcours mène à son diagnostic et nuit à l’accès rapide à un traitement symptomatique ou, quand c’est une option, à un traitement efficace. Il pourrait être avantageux de détecter la présence de la maladie avant l’apparition de symptômes et ainsi proposer rapidement les traitements existants.

Dans sa forme d’apparition tardive (c.-à-d. forme juvénile tardive ou forme adulte), la LDM évolue plus lentement, sur un certain nombre d’années, est à l’origine d’importantes affections comorbides et entraine une mort prématurée.

Le Comité consultatif sur le dépistage néonatal a déterminé, en consultation avec des spécialistes du domaine du dépistage néonatal au Canada, que la LDM était une maladie émergente à inclure dans la liste de dépistage. La mise au point récente d’une thérapie génique modificatrice de la maladie dans le traitement de la LDM d’apparition précoce a conduit les autorités à envisager l’ajout de la LDM aux programmes de dépistage néonatal dans le monde. Cette thérapie génique n’a pas encore été présentée aux fins d’approbation règlementaire au Canada. À l’heure actuelle, les programmes de dépistage néonatal des provinces et des territoires ne proposent pas de dépistage de la LDM.

Comment CDA-AMC a-t-elle évalué le dépistage néonatal de la LDM?

CDA-AMC a réalisé un examen des données probantes sur les bénéfices et les effets néfastes du dépistage néonatal de la LDM, en se fondant sur les orientations et les recommandations du Comité consultatif sur le dépistage néonatal, en effectuant une revue de la littérature, le tout au moyen de données probantes provenant de sources variées, notamment des avis experts, des contributions de groupes de patients et patientes et de commentaires de parties intéressées. Cet examen des données probantes a guidé le Comité d’experts en examen sur les technologies de la santé (CEETS) dans ses délibérations, lesquelles ont mené à une recommandation d’ajouter la LDM la liste pancanadienne recommandée des maladies visées par le dépistage néonatal.