Un examen des fonds de données génomiques dans les provinces de l’Atlantique

Messages clés

• Un effet fondateur survient lorsque la génétique et les traits phénotypiques d’une population isolée proviennent d’un petit groupe de personnes fondatrices, et qu’au fil du temps, cette population devient distincte de la vaste population environnante. La prévalence des gènes récessifs et des maladies génétiques peut alors augmenter au sein de cette population isolée, en raison de la faible diversité génétique.
• On trouve dans les provinces de l’Atlantique plusieurs populations marquées par l’effet fondateur, notamment certaines populations de Terre-Neuve-et-Labrador ou des populations acadiennes de Nouvelle-Écosse et du Nouveau-Brunswick. Toutefois, il n’existe pas encore de mappage des ensembles de données génomiques accessibles et des études génétiques antérieures.
• Ce projet visait à recenser et à synthétiser les ensembles de données génomiques accessibles qui portent sur les populations des provinces de l’Atlantique, et respectent les principes FAIR (facilement repérable, accessible, interopérable et réutilisable).
• D’après nos recherches documentaires et des communications avec les équipes de recherche, de riches données génomiques recueillies ont servi à des recherches secondaires (principe réutilisable), mais ces données ne sont pas toujours facilement repérables, accessibles ou interopérables, car elles sont conservées dans les équipes individuelles et non dans un référentiel centralisé.